Kisah Dito, Pejuang Cilik Penyakit Langka Pompe

Saya yakin, mungkin sebagian dari kalian belum pernah mengetahui bahwa ada penyakit langka bernama Pompe. Saya pun baru pertama kali mendengar ketika diundang menghadiri sharing session oleh Yayasan MPS. Yang lebih mengagetkan lagi, Dito ini anak pertama di Indonesia yang terkena penyakit langka Pompe.

Dito, Anak Kecil yang Tangguh Melawan Penyakit Langka Pompe

Dito, yang memiliki nama lengkap Pinandito Abid Respati didiagnosis oleh dokter menderita penyakit langka Pompe. Dito lahir seperti anak normal lainnya, namun perkembangan motorik sedikit terlambat. Seperti kemampuan Dito berjalan dan keterlambatan bicara. Awalnya orangtua Dito menganggap hal ini biasa, namun ini adalah gejala awal dari penyakit langka yang dialami Dito. Desember 2017 Dito jatuh sakit dan panas tinggi. Dito kesulitan bernafas sehingga memerlukan alat bantu nafas nasal. Dari mulai didiagnosis penyakit paru, penebalan otot jantung,fungsi hati yang tinggi, hingga dicurigai penyakit langka Spinal Muscular Athropy, namun negatif. Beruntungnya Dito, dokter yang menangani Dito mengirimkan sample darah Dito ini ke Taiwan untuk diperiksa lebih lanjut. Setelah dilakukan pengetesan di laboratorium Taiwan, Dito positif memiliki penyakit langka Pompe.

sumber : kitabisa.com

Obat untuk Dito sendiri sangatlah mahal. Obat untuk Dito dibanderol dengan harga 300.000 USD atau sekitar 4,5 milyar Rupiah. Untuk pengadaannya saja membutuhkan waktu 3-4 bulan dan harus import dari luar negri. Pabrik yang memproduksi obat untuk penyakit langka ini tidak setiap hari membuat obat untuk penyakit langka.

Saat ini Dito menjalankan terapi dan kondisinya berangsur membaik. Namun terapi ini harus dilakukan seumur hidup bagi Dito dan memakan biaya yang sangat banyak. Dokter juga menyarankan Dito menggunakan home ventilator untuk membantunya bernafas karena kondisi di rumah lebih baik daripada di rumah sakit.

Saat mendengar kisah Dito ini, hati saya bergetar melihat pengorbanan dan perjuangan orang tua Dito untuk kesembuhan anaknya. Berbulan-bulan pergi ke berbagai macam dokter spesialis untuk kesembuhan anaknya. Salah satu upaya yang juga dilakukan oleh ibunda Dito adalah dengan melakukan penggalangan dana di salah satu crowdfunding Indonesia untuk membeli home ventilator. Respon dari crowdfunding nya luar biasa. Masih banyak orang baik yang peduli dengan pasien penyakit langka seperti Dito.

Mengenal Lebih Jauh Dengan Penyakit Langka Pompe

Menurut organisasi penyakit langka Amerika ( NORD ) penyakit Pompe ini terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 orang. Penyakit Pompe ini disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi dari enzim yang disebut asam alfa glukosidase ( GAA ). Ketika GAA ini tidak bekerja sebagaimana semestinya, terjadilah penumpukan glikogen yang menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan.

Penyakit Pompe ini memiliki 2 kategori utama

  1. IOPD ( Infantile Onset Pompe Disease ). IOPD ini terjadi di bawah usia 1 tahun dan gejalanya melibatkan jantung.
  2. LOPD ( Penyakit Pompe Onset Akhir ). Terjadi di rentang umur 1-60 tahun dan biasanya tidak memiliki gejala yang melibatkan jantung

Normalnya, glikogen tidak ada dalam serat otot karena dipecah oleh enzim GAA dalam lisosom seluler. Namun, pada serat otot yang memiliki penyakit Pompe, glikogen ini tidak dapat dipecah oleh GAA sehingga terjadi penumpukan dalam lisosom yang mengganggu proses sel sehat dan merusak sel otot. Sampai saat ini penyakit Pompe belum ditemukan obatnya. Seiring perkembangan teknologi, penderita penyakit Pompe dapat diberikan enzym replacement therapy untuk mengurangi keparahan dan membantu memperbaiki kondisi penderita Pompe. Diet khusus juga diterapkan untuk membantu perbaiki fungsi otot penderita.

“Semua orang tua pasien yang datang ke saya umumnya sudah mengunjungi dokter antara 10-11 dokter,” tutur DR.dr Damayanti, Sp.Ak di sharing session #LiveWithRare. Dokter di Indonesia sendiri juga banyak yang belum terlalu paham mengenai penyakit langka hingga penyakit langka ini terlambat terdeteksi. Keterlambatan deteksi ini bisa berakibat fatal, apalagi sudah sampai ke otak. Bahkan bila tidak ditangani secara tepat dapat menyebabkan kematian.

Menurut European Organization For Rare Disease ( EURORDIS ), penyakit langka merupakan penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit bila dibandingkan dengan populasi umumnya. Di Eropa sendiri bila penderita kurang dari 2000 orang maka dikategorikan sebagai penyakit langka.

Saat ini penyakit langka yang sudah diklasifikasi ada sekitar 7000-an penyakit dan hanya sekitar 5% yang telah memiliki terapi untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidup penderita penyakit langka. 80% penyebab dari penyakit langka ini genetik.

Perjuangan Yayasan MPS dan Dokter Penyakit Langka Membuahkan Hasil

Berkat perjuangan dari para dokter dan keluarga pasien penyakit langka untuk mendapatkan perhatian dari pemerintah, akhirnya Indonesia memiliki Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia yang berpusat di RSCM. Di Pusat Layanan Terpadu ini ada tim dokter multidisplin, tim laboratorium diagnostik yang bekerjasama dengan Human Genetic Research Center Indonesia Medical Education and Research Institute Universitas Indonesia (IMERI-UI), dan organisasi pasien sebagai bentuk family support. Hal yang meringankan beban keluarga juga adalah pemerintah membebaskan pajak untuk obat penyakit langka. Pengiriman obat di bea cukai pun dipermudah sehingga obat bisa segera didistribusikan ke pasien.

Harapan Ke Depan

Saya berharap pemerintah agar dapat membangun pusat layanan terpadu lainnya di seluruh kota besar di Indonesia. Banyak sekali pasien langka yang ada di daerah terlambat terdiagnosis karena kurangnya tenaga medis yang ahli di daerah. Biaya pengobatan untuk penyakit langka juga sangat mahal. Semoga nanti ke depannya ada kebijakan atau anggaran untuk membantu subsidi biaya pengobatan baik dari obat maupun terapi serta biaya riset untuk penyakit langka di Indonesia. Tidak menutup kemungkinan dengan perkembangan teknologi nantinya penyakit langka yang lain bisa ditemukan solusi untuk terapinya dengan biaya yang lebih terjangkau.

Selain itu saya berharap agar ke depannya masyarakat mulai aware dengan penyakit langka. Banyak sekali stigma di masyarakat yang menganggap penyakit langka ini penyakit menular. Jadi jangan menjauhi pasien atau melakukan cibiran kepada pasien. Penyakit langka disebabkan oleh genetik dan tidak bisa menular. Berikan dukungan kepada pasien dan keluarganya. Apa yang mereka lalui sudah berat, jangan menambah beban mereka dengan menghakimi. Edukasi kepada masyarakat mengenai penyakit langka juga masih kurang. Saya berharap lewat tulisan saya ini dapat mengedukasi masyarakat yang membaca blog saya.

Donasi Ke Yayasan MPS & Penyakit Langka

Yayasan Muchopolysacchariodosis & Penyakit Langka merupakan yayasan yang didirikan oleh Ibu Peni. Yayasan ini didirikan untuk memberikan dukungan kepada keluarga penyakit langka serta meningkatkan kesadaran mengenai penyakit langka di masyarakat. Yayasan MPS juga menjadi jembatan atara pasien dengan tenaga kesehatan yang tepat. Banyak hal Jika kalian ingin membantu meringankan beban bagi keluarga dan penderita penyakit langka, bisa membantu menyumbang di Yayasan MPS. Selain donasi, kamu bisa support Yayasan MPS dengan membeli kaos untuk donasi. Keterangan lebih lanjut bisa cek di https://penyakitlangkaindonesia.org/id/form/donation

Semoga sharing kali ini mengenai penyakit langka Pompe dapat memberikan manfaat bagi teman-teman semua.

 

6 comments

  1. Saya sebagai orang awam hanya bisa berdoa agar harapan harapan yang tertulis di tulisan ini dapat segera terwujud.

    Semoga semua pihak dapat membantu para penderita penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan.
    Together we can..

Leave a Reply

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.